Соответствующее постановление подписал глава правительства РФ Михаил Мишустин. Изменились правила установления инвалидности для детей с фенилкетонурией. "Общество пациентов с фенилкетонурией" оказывает информационную, социальную, правовую помощь и поддержку больным фенилкетонурией и их законным представителям. Про первые признаки и симптомы фенилкетонурии у детей и взрослых, подробно про причины и лечение болезни, а также наследуется ли фенилкетонурия при беременности, рассказывает.
Патогенез фенилкетонурии
- Фенилкетонурия (ФКУ) — Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям
- «Нельзя даже пробовать мясо»: как живут люди с фенилкетонурией в России — РТ на русском
- Встреча Всероссийского общества по фенилкетонурии
- Фенилкетонурия — последние новости сегодня |
Встреча Всероссийского общества по фенилкетонурии
| Больным фенилкетонурией планируют выплачивать ежемесячно по 5 тысяч рублей в Саратовской области | Проведя мониторинг законодательства других регионов, народные избранники сообщили собравшимся, что меры поддержки пациентов с ФКУ есть в 19 регионах России. |
| Прокуратура заставила минтруда разработать порядок выплат больным фенилкетонурией - Rigel | В Саратовской области для жителей с фенилкетонурией предлагают ввести денежное пособие. Такой законопроект в областную думу 29 июня внес губернатор Роман Бусаргин. |
| Депутаты назвали ежемесячную выплату больным фенилкетонурией ощутимой поддержкой | Фенилкетонурия (ФКУ) – это редко встречающаяся патология, которая носит преимущественно наследственный характер. |
Фенилкетонурия
Больным фенилкетонурией саратовцам будут производить ежемесячные выплаты Сегодня депутаты Саратовской областной думы приняли закон, согласно которому больные фенилкетонурией граждане будут получать ежемесячную денежную выплату. Фенилкетонурия — редкое наследственное заболевание. Оно вызывает нарушение обмена аминокислот, из-за чего в организме человека накапливаются опасные соединения, отравляющие нервную систему и головной мозг.
Препарат «Пэгвалиаза», закупленный Фондом, является новейшим в мире и предназначен пациентам старше 16 лет. Этот метод лечения фенилкетонурии в корне меняет старые подходы в лечении заболевания, позволяет достигать максимально безопасных уровней концентрации фенилаланина в крови и дает надежду на здоровую жизнь в будущем пациентам и их семьям. Как отметила руководитель «Общества пациентов с фенилкетонурией» Елена Балабанова, лишь в нескольких странах в мире пациенты с ФКУ имеют возможность получать такую передовую терапию. Александр Ткаченко, председатель Правления Фонда «Круг Добра» обратил внимание на то, как важно, чтобы терапия, которую предоставляет Фонд, сохранялась и после достижения пациентами 18 лет. Согласно поручению Президента РФ, Фонд еще в течении года после наступления совершеннолетия будет поддерживать пациентов и передавать их органам здравоохранения в субъектах РФ, чтобы те в свою очередь вовремя запланировали средства в бюджете и вовремя закупили лекарственный препарат для продолжения терапии.
Это притом, что мы находимся в достаточно сложной экономической ситуации.
Это говорит о том, что потенциал у нас огромный. И благодаря Александру Евгеньевичу, его энергии, его умению и организаторским способностям, команде Фонда, я вижу, как дело сдвинулось с мёртвой точки и наши взаимоотношения переходят на качественно новый уровень. Это очень важно для пациентов с фенилкетонурией в Российской Федерации, для их семей, родственников, врачей», — сказала Елена Балабанова. На подписании соглашения о сотрудничестве присутствовала мама детей с ФКУ из Москвы. Одна из ее дочек, которая начала терапию препаратом «Пэгвалиаза» за счет Фонда «Круг Добра», учится в 11 классе, ведет активную социальную жизнь. От лица всех семей, где растут дети с фенилкетонурией, мама выразила слова благодарности Фонду за то, что он подарил им веру и надежду, что их дети смогут жить полноценной жизнью.
Как отметили участники, с таким заболеванием можно вести нормальный образ жизни, если уделять своему здоровью пристальное внимание — соблюдать строгую диету. Запрещены все белковые продукты. В основе рациона — некоторые виды овощей и фрукты. Для людей с фенилкетонурией разработаны специализированные лечебные смеси аминокислот, которые помогают восполнить недостаток белка. И пациенту можно предложить несколько изменённые варианты специализированной диеты. На сегодняшний день для пациентов с этим заболеванием старше 16 лет есть возможность лечения ферментозамещающей терапией», — рассказала врач-генетик высшей категории Медико-генетического научного центра имени академика Н.
Волшебный порошок
- Слишком редкий. Как в Алтайском крае диагностируют орфанные заболевания
- Еды не миновать. Как живут люди с фенилкетонурией? | ОБЩЕСТВО | АиФ Мурманск
- Фенилкетонурия: подход пересмотрен
- Еды не миновать. Как живут люди с фенилкетонурией? | ОБЩЕСТВО | АиФ Мурманск
О ежемесячной выплате гражданам, больным фенилкетонурией
Фенилкетонурия – это наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислот, которое приводит к тяжёлому поражению центральной нервной системы. Фенилкетонурия (ФКУ) – редкое (один случай на 10 тысяч человек) генетическое заболевание, при котором в организме не усваивается одна из аминокислот белка – фенилаланин. какие могут быть причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения, какие сдать анализы - на все эти вопросы вам ответит врач-педиатр в клинике СЗЦДМ.
Уральские чиновники отказали детям с тяжелым недугом в необходимых продуктах
При низкобелковой диете дети с фенилкетонурией ничем не уступают своим здоровым сверстникам. Стефания с отличием заканчивает школу и собирается поступать в вуз. В связи с принятием постановления в ГКУ СО УСПН Пугачевского района начат прием заявлений и документов для назначения ежемесячной выплаты гражданам, больным фенилкетонурией. фенилкетонурией, вышли на пикет, чтобы обратить внимание государства на свои проблемы. какие могут быть причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения, какие сдать анализы - на все эти вопросы вам ответит врач-педиатр в клинике СЗЦДМ. Люди, страдающие редким генетическим заболеванием фенилкетонурия (ФКУ), в том случае, когда стандартная терапия не помогает контролировать концентрацию фенилаланина в крови, т.
Фенилкетонурия
| Фенилкетонурия лечение, анализы | Главная Наша деятельность Новости Депутаты назвали ежемесячную выплату больным фенилкетонурией ощутимой поддержкой. |
| Фенилкетонурия: подход пересмотрен. Общество | В Саратовской области пока не начал работать закон "О ежемесячной денежной выплате гражданам, больным фенилкетонурией", принятый региональным парламентом еще в июле. |
Детский омбудсмен РФ передала спецпитание семьям, воспитывающим детей с фенилкетонурией
В Камчатском крае, Костромской и Новгородской областях обеспечение такими продуктами предусмотрено территориальными программами государственных гарантий. По результатам его рассмотрения принято решение ввести компенсационную выплату. Министерству здравоохранения области поручено разработать соответствующие нормативные правовые акты, определив объем затрат регионального бюджета», - сообщила старший помощник прокурора Пензенской области Светлана Артамонова. Ранее прокурорская проверка обнаружила , что в ряде образовательных организаций Пензенской области не предусмотрено отдельное меню для воспитанников с фенилкетонурией.
На данный момент у нас есть четыре заявки из Москвы, Калужской области и Татарстана. Две последних заявки пришли из республики, но пока с нами не подписывают договор. Мы уже выясняем причины и обстоятельства», — сказал председатель правления «Круга добра», имея в виду грузополучателя в Татарстане. Вопрос о поставках лекарств в условиях санкционного давления задала руководитель Общества пациентов с фенилкетонурией Елена Балабанова. По ее словам, многие родители беспокоятся о том, что в текущих условиях возможны задержки и сбои, а также повышение цен на лекарственные препараты.
Обратив внимание на возникшие сложности в логистике, глава фонда все же отметил, что каких-либо серьёзных ухудшений не предвидится. Мы не видим, не прогнозируем каких-либо ухудшений по поставкам в ближайшее время.
Выплаты будут ежемесячными и начнут поступать семьям с 1 января нового года. Известно, что всего в донском регионе с редким генетическим заболеванием фенилкетонурией живет 114 детей.
Молекулярное уточнение диагноза важно для назначения терапии и последующего медико-генетического консультирования семьи. Фенилкетонурия в разных популяциях встречается с разной частотой: 1:4370 в Турции, 1:80500 в Японии. В России по данным неонатального скрининга частота фенилкетонурии составляет 1:7000. Наиболее часто встречается классическая форма ФКУ, при которой диетотерапия является единственным эффективным методом лечения. Из-за нарушений усвоения фенилаланин и его метаболиты накапливаются в организме, что оказывает токсическое действие на центральную нервную систему.
Первыми проявлениями болезни служат вялость ребенка, отсутствие интереса к окружающему, иногда повышенная раздражительность, беспокойство, нарушение мышечного тонуса чаще мышечная гипотония , судороги, признаки аллергического дерматита.
Белгородская прокуратура добилась соцподдержки для семей с детьми, страдающими фенилкетонурией
Выплата составляет 150 тысяч рублей. Кроме того, рассмотрено внесение изменений в закон о мерах поддержки жильцов обрушившегося дома по площади Вокзальная, 1а. Предлагается дополнить его возможностью не только получения целевой выплаты, но и компенсации за утраченное жилье. Это связано с обращениями астраханцев, которые не нуждаются в предоставлении жилья, а планируют улучшить жилищные условия, использовав средства компенсации.
Подписывайтесь на нас в сервисах «Новости» и «Дзен» , а также в Telegram и в соцсетях «ВКонтакте» и «Одноклассники» чтобы оставаться в курсе новостей региона.
Более того, в стране насчитывается, по разным данным, от 1000 до 1500 страдающих этим редким заболеванием детей, а заявок на лечение в фонд поступило всего четыре. Одна из них не подтверждена. Однако, проблема структурная и пока непреодоленная: нам нужны заявки от регионов, подтвержденные консилиумом врачей. Ни того, ни другого у нас нет. Ткаченко особо подчеркивает, что "Круг добра" не раздает препараты всем желающим.
Процедура четкая: после заявки из региона ее утверждают или отвергают члены экспертного совета фонда, состоящего из ведущих педиатров страны.
Половая принадлежность родителя и ребенка не играет роли. Классификация Фенилкетонурия в настоящее время не имеет общепризнанной мировой классификации. Над этим вопросом ведутся дебаты, наравне с изучением заболевания. Чуть ранее, до расшифровки генов, считалось, что степень поражения интеллектуальных способностей зависит от степени активности фермента.
Поэтому текущая квалификация признана устаревшей. Не учитывает она и другие симптоматические факторы. Она не требует специального лечения, но необходимо наблюдение первый год жизни ребенка. Контролирует состояние врач-педиатр, невролог, генетик. Выделяют также еще одну форму фенилкетонурии, не требующую коррекции.
Это транзиторная форма ГФА в период новорожденности. Возникает, как правило, при недоношенности, что обусловлено функциональной незрелостью организма. При этом клиника отсутствует либо проявления весьма незначительны. Через несколько месяцев биохимические показатели приходя в норму. Метаболический блок препятствует преобразованию фенилаланина в тирозин.
Об этом сообщила газета "Республика". Передача помощи состоялась в рамках акции "Детям — в руки". Им требуется специализированное питание.
Еды не миновать. Как живут люди с фенилкетонурией?
Как пишет «Парламентская газета» , сейчас пособия выплачиваются родителям детей, страдающих фенилкетонурией, только если ребёнку меньше 14 лет. Председатель Комитета Совета Федерации по экономической политике предложил поднять этот возраст до 18 лет. При этом заболевании человек должен соблюдать строгую малобелковую диету: практически всю еду необходимо заменять специализированными продуктами диетического питания. Кутепов объяснил, что детям и после 14 лет по-прежнему нужна строгая диета, а учебные заведения, детские сады, санатории, больницы не могут такое питание предоставить.
А вот в других регионах - Республике Башкортостан, Кировской, Липецкой, Саратовской областях - пациентам с фенилкетонурией предоставляется «продуктовая корзина» или компенсационные выплаты для самостоятельного приобретения безбелковых продуктов. В Камчатском крае, Костромской и Новгородской областях обеспечение такими продуктами предусмотрено территориальными программами государственных гарантий. По результатам его рассмотрения принято решение ввести компенсационную выплату. Министерству здравоохранения области поручено разработать соответствующие нормативные правовые акты, определив объем затрат регионального бюджета», - сообщила старший помощник прокурора Пензенской области Светлана Артамонова.
На что Александр Ткаченко ответил, что, согласно указу президента страны, который учредил "Круг добра", фонд теперь имеет полномочия вести пациентов после достижения ими совершеннолетия и переводить их из детской сети во взрослую. По итогам встречи стороны согласились, что в ближайшее время из регионов поступит около 100 заявок на лечение фенилкетонурии. Поражает одного из 7-10 тысяч человек.
Болезнь сопровождается накоплением фенилаланина, что приводит к поражению центральной нервной системы и нарушению умственного развития. Оперативный диагноз болезни позволяет ее успешно лечить и предотвращать неврологические последствия.
Торговля овощами и фруктами Дмитрий Лямзин Так, за 200 граммов кексов придется отдать около 400 рублей, за 400-граммовую буханку хлеба — 500 рублей, столько же — за упаковку спагетти или 100-граммовую плитку шоколада. Отечественные аналоги чуть дешевле, но существенно проигрывают в качестве.
Наталья Филимонова говорит, что важно сразу настроить ребенка на то, что специальная диета — это не ограничитель, а просто образ жизни, в котором можно и нужно делать то, что нравится, и не чувствовать себя больным. И родителям надо понимать, что не стоит зацикливаться на болезни. Однако принять диагноз непросто, и в общественную организацию мамы звонят в панике, им требуется большая моральная поддержка и практичный взгляд людей, которые уже живут с таким диагнозом. Если соблюдать диету, то ребенок с фенилкетонурией растет так же, как все дети, и полноценно развивается. Врачи, больница unsplash.
Я рада, что он нашел свое призвание, несмотря ни на какие диагнозы. Если получилось у нас, то получится у всех». Белок и нервы Фенилаланин, который в организме здорового человека превращается в тирозин, для больного становится настоящим ядом. Накапливаясь, он приводит к тяжелому поражению центральной нервной системы — олигофрении. Могут наблюдаться явления эхопраксии повторение движений окружающих и эхолалии повторение речи.
Для больных фенилкетонурией характерна вялость с редкими вспышками злобы и раздражительности. Если не соблюдать диету, то можно увидеть все эти симптомы. Шоколад ССО В детский сад таких ребят не берут: кто будет высчитывать точные дозировки продуктов для одного ребенка в группе и отдельно его кормить?
Орфанные заболевания: фенилкетонурия
В месяц низкобелковые продукты отечественного производителя для соблюдения диетотерапии обходятся минимум 8 — 14 тысяч рублей. Это продуктовый набор, который включает в себя заменитель муки, яиц, молока, низкобелковые макароны, гречневую и рисовую крупы, малобелковый хлеб и печенье. На продуктовую корзину импортного производителя родители тратят от 14 до 30 тысяч рублей в месяц. И мы вынуждены просто отказывать ему в полноценном и безопасном питании или ущемлять его. Мы покупаем то, на что хватает средств. Это негативно сказывается на состоянии здоровья наших детей, ухудшается их качество жизни», — обратилась к народным избранникам Ольга Александровна.
Для сравнения: даже 100 г рисовой каши содержат уже около 2 г, одна сосиска — примерно суточную норму, а котлета и вовсе превышает ее в 2 — 3 раза. Родители вынуждены ездить в Польшу и Россию за специальной едой. И это сильно бьет по семейному бюджету. Ведь, скажем, рис с низким содержанием белка обходится в 14 рублей за 500 г, пачка печенья — в 9 рублей, мука — 13 рублей за 1 кг… В одиночку тяжело, поэтому инициативные мамы решили объединиться. Так появилось общественное объединение помощи детям с фенилкетонурией «Будущее без границ», председателем которого и является Юлия Артюх.
Власти и депутаты поддержали. И первое, что удалось поменять, — питание в школах и садах. Дети были как будто все время отделены от остальных. Но нас услышали: стали закупать нужные продукты. Потом мы уперлись в то, что такое питание превышает денежную норму, выделяемую на одного ребенка, ведь эти продукты куда дороже. Тоже нашли выход. Да, не все продукты удается закупать централизованно, но родители не требуют невозможного, всегда готовы поднести недостающее сами. Производитель услышал Анна Шемшелева — одна из тех мам, которые решили не опускать руки. Сейчас в общественном объединении она помогает организовывать совместные закупки необходимых продуктов из России. Но при всем своем оптимизме до сих пор не может сдержать слез, когда говорит о заболевании дочки Виталины: — Плакали с мужем оба.
Не один год понадобился, чтобы эту ситуацию принять. Но она изменила нашу семью.
Фенилкетонурия является наследственным заболеванием, связанным с нарушением обмена аминокислот, основная роль в котором принадлежит фенилаланину.
Причиной заболевания является наследственно обусловленное отсутствие или резкое снижение активности вырабатываемого в печени фермента фенилалани-4-гидроксилазы, являющегося катализатором синтеза из фенилаланина тирозина. При недостаточной активности фенилаланин-4-гидроксилазы обмен фенилаланина идет патологическим путем, в результате чего образуются фенилпировиноградная и фенилмолочная кислота, фенилэтиламин, ортофенилацетат, вызывающие нарушение липидного обмена в головном мозге. Если фенилкетонурия не была диагностирована вовремя, возможно прогрессирующее снижение интеллекта, вплоть до тяжелых степеней олигофрении.
Для выключения фенилаланина из побочных путей метаболизма применяются специальные диеты, ограничивающие поступление фенилаланина с пищей. Диета показана до достижения ребенком периода полового созревания, а в некоторых случаях и дольше. Дефицит белка в организме восполняют специальными смесями, не содержащими фенилаланин.
Вкусовые качества таких смесей, мягко говоря, далеки от совершенства. Те, кто хоть раз пробовал на вкус берлофен или гипофенат, надолго запомнят «незабываемый» кислый вкус этих гидролизатов.
В Белгородской области фенилкетонурией страдают 32 ребёнка. Чтобы выявить заболевание до появления симптомов, в нашей стране соответствующий скрининг проводят всем новорождённым. Больше 10 лет назад это спасло жизнь сыну Елены Балабановой.
Анализ крови сразу показал маркеры, а молодой маме объяснили, как правильно ухаживать за ребёнком. Елена объединила вокруг себя таких же родителей, которые столкнулись с недугом. Делится своим опытом, рассказывает, почему важно неукоснительно соблюдать диету.
Детям с фенилкетонурией будет устанавливаться инвалидность сразу до 18 лет
Сегодня депутаты Саратовской областной думы приняли закон, согласно которому больные фенилкетонурией граждане будут получать ежемесячную денежную выплату. Фенилкетонурия (ФКУ) — редкое заболевание, врожденное нарушение белкового обмена. Таким людям нельзя есть яйца, мясо, рыбу, хлеб и бобовые, включая сою. Фенилкетонурия – это генетическое заболевание связанное с дефицитом фермента отвечающего за превращения аминокислоты фенилаланин в тирозин. Утвержден новый стандарт медпомощи взрослым при классической фенилкетонурии и иных видах гиперфенилаланинемии (Е70.0, Е70.1) (Приказ Министерства здравоохранения РФ от 31. «Есть такой медикаментозный препарат, который помогает активизировать фермент фенилаланингидроксилаза при некоторых формах классической фенилкетонурии.
На больных фенилкетонурией россиян выделят дополнительные деньги
| Фенилкетонурия: подход пересмотрен. Общество | Фенилкетонурия (ФКУ) наряду с врожденным гипотериозом стали первыми наследственными заболеваниями, включенными в массовый неонатальный скрининг в России более 30 лет назад. |
| Фенилкетонурия: подход пересмотрен. Общество | Фенилкетонурия — наследственное заболевание, которое проявляется в нарушении обмена аминокислот. На заседании Саратовской областной Думы был принят закон, согласно которому. |